MGAT2-CDG

Definição

Uma forma rara de perturbação da N-glicosilação proteica caracterizada por dismorfismo facial (orelhas grandes, com rotação posterior, anti-hélices proeminentes, crista nasal convexa, boca aberta, dentes grandes e apinhados), movimentos estereotipados das mãos, convulsões e vários graus de atraso no desenvolvimento. Observa-se uma tendência para fenómenos hemorrágicos que resulta da diminuição da agregação plaquetária. A doença é causada por mutações de perda de função no gene MGAT2 (14q21).