MGAT2-CDG

Definición

Es una forma poco frecuente de trastornos de la N-glicosilación de proteinas caracterizada por dismorfia facial (orejas grandes y rotadas posteriormente, con antihélix prominentes, cresta nasal convexa,boca abierta, dientes grandes y apiñados), movimientos estereotipados de las manos, convulsiones y diferentes grados de retraso en el desarrollo. También se observa una tendencia al sangrado debido a una reducción de la agregación plaquetaria. La enfermedad está causada por mutaciones de pérdida de función en el gen MGAT2 (14q21).