MGAT2-CDG

Definitie

Een zeldzame vorm van stoornis van N-glycosylatie, gekenmerkt door faciale dysmorfie (grote en naar achteren gedraaide oren met prominente antihelices, convexe neusrug, open mond, grote en over elkaar staande tanden), stereotiepe handbewegingen, insulten, en variërende gradaties van ontwikkelingsachterstand. Er wordt ook stollingsstoornis waargenomen als gevolg van verminderde aggregatie van bloedplaatjes. De ziekte wordt veroorzaakt door mutaties met functieverlies in het gen MGAT2 (14q21).