ALG8-CDG

Definizione

L'ALG8-CDG è una malattia congenita della N-glicosilazione, caratterizzata da sintomi gastrointestinali (diarrea, vomito, problemi di alimentazione, associati a ritardo della crescita ed enteropatia con perdita di proteine), edema e asciti, (compresa l'idrope fetale; si veda questo temine), epatomegalia, tubulopatia renale, anomalie della coagulazione secondarie alla trombocitopenia, interessamento cerebrale (ritardo psicomotorio, crisi epilettiche, atassia), dismorfismi facciali (orecchie a basso impianto e retrognazia), equinismo e ipotonia muscolare. Può essere presente la cataratta. Di solito la prognosi è sfavorevole. La malattia è causata da alcune mutazioni con perdita di funzione nel gene ALG8 (11q14.1), che comportano un blocco nella fase iniziale della glicosilazione delle proteine.