ALG8-CDG

Definição

Forma rara de doenças congénitas de glicosilação ligada a N, caracterizada por sintomas gastrointestinais (diarreia, vómitos, problemas de alimentação com atraso de crescimento, enteropatia perdedora de proteínas), edema e ascite (incluindo hidropisia fetal), hepatomegalia, tubulopatia renal, anomalias de coagulação devido a trombocitopenia, envolvimento cerebral (atraso psicomotor, convulsões, ataxia), dismorfismo facial (orelhas de implantação baixa e retrognatismo), pés equinovaros e hipotonia muscular. Cataratas também podem ser observadas. O prognóstico habitualmente é mau. A doença é causada por mutações de perda de função no gene ALG8 (11q14.1), resultando num bloqueio na etapa inicial da glicosilação da proteína.