ALG8-CDG

Definición

Es una forma poco frecuente de trastorno congénito de la N-glicosilación caracterizado por síntomas gastrointestinales (diarrea, vómitos y problemas en la alimentación acompañados de fallo de medro, enteropatía-perdedora de proteínas), edema y ascitis (incluyendo hidropesía fetal), hepatomegalia, tubulopatía renal, anomalías de la coagulación debidas a trombocitopenia, afectación cerebral (retraso psicomotor, convulsiones, ataxia), dismorfia facial (orejas de implantación baja, retrognatia), pie zambo e hipotonía muscular. En ciertos casos se pueden observar cataratas. Por lo habitual, el pronóstico es desfavorable. La enfermedad está causada por mutaciones de pérdida de función en el gen ALG8 (11q14.1), que bloquean la etapa inicial de glicosilación de proteínas.