PMM2-CDG

Definicja

Rzadkie wrodzone zaburzenie N-glikozylacji, charakteryzujące się dysfunkcją móżdżku, nieprawidłowym rozmieszczeniem tkanki tłuszczowej, wklęsłymi sutkami, zezem i hipotonią. Można wyróżnić 3 formy PMM2-CDG: dziecięcy typ wielosystemowy, późnoniemowlęcy i dziecięcy typ ataksji-niepełnosprawności intelektualnej (3-10 lat) oraz typ stabilnej niepełnosprawności dorosłej. U niemowląt zwykle rozwija się ataksja, opóźnienie psychoruchowe i objawy pozaneurologiczne, w tym brak prawidłowego rozwoju, enteropatia, zaburzenia czynności wątroby, zaburzenia krzepnięcia oraz zajęcie serca i nerek. Fenotyp jest jednak bardzo zmienny: od chorych, którzy umierają w pierwszym roku życia, po osoby dorosłe z łagodnym przebiegiem choroby.