PMM2-CDG

Definition

Eine seltene kongenitale Glykosylierungsstörung, die durch eine zerebelläre Dysfunktion, eine abnorme Fettverteilung, invertierte Brustwarzen, Strabismus und Hypotonie gekennzeichnet ist. Es lassen sich 3 Formen von PMM2-CDG unterscheiden: der infantile multisystemische Typ, der spätinfantile und kindliche Ataxie-intellektuelle Invaliditätstyp (3-10 Jahre alt) und der erwachsene stabile Invaliditätstyp. Säuglinge entwickeln in der Regel Ataxie, psychomotorische Entwicklungsverzögerung und extraneurologische Manifestationen, einschließlich Gedeihstörungen, Enteropathie, Leberfunktionsstörungen, Gerinnungsstörungen und Herz- und Nierenbeteiligung. Der Phänotyp ist jedoch sehr variabel und reicht von Säuglingen, die im ersten Lebensjahr sterben, bis hin zu leicht betroffenen Erwachsenen.