PMM2-CDG

Definizione

La PMM2-CDG è la forma più comune di patologia congenita della N-glicosilazione. È caratterizzata da disfunzione cerebellare, anomala distribuzione del grasso, capezzoli introflessi, strabismo e ipotonia. Sono note tre forme di PMM2-CDG: una forma multisistemica neonatale, un forma ad esordio nella periodo neonatale tardivo e nell'adolescenza, con atassia e disabilità intellettiva (dai 3 ai 10 anni) e una forma adulta associata a disabilità stabile. Di solito i neonati presentano atassia, ritardo psicomotorio e sintomi extra-neurologici che comprendono ritardo della crescita, enteropatia, disfunzione epatica, anomalie della coagulazione e interessamento cardiaco e renale. Il quadro clinico è molto variabile; alcuni pazienti muoiono nel primo anno di vita, mentre alcuni adulti presentano solo una forma lieve della malattia.