PMM2-CDG

Définition

Forme la plus fréquente d'anomalie congénitale de la N-glycosylation caractérisée par un dysfonctionnement cérébelleux, une anomalie de répartition des graisses, des mamelons ombiliqués, un strabisme et une hypotonie. Il existe trois formes de PMM2-CDG : la forme multisystémique à début infantile, la forme à type de déficience intellectuelle-ataxie débutant à la fin de la petite enfance ou pendant l'enfance (de 3 à 10 ans) et la forme adulte à type d'atteinte stable. Les enfants en bas âge développent une ataxie, un retard psychomoteur et des manifestations extraneurologiques, dont un retard de croissance staturo-pondérale, une entéropathie, un dysfonctionnement hépatique, des anomalies de la coagulation et une atteinte cardiaque et rénale. Le phénotype est cependant très variable, certains enfants décédant au cours de la première année de vie alors que certains adultes ne présentent qu'une forme légère de la maladie.