PMM2-CDG

Definitie

Een zeldzame congenitale stoornis van N-glycosylatie, gekenmerkt door cerebellaire disfunctie, abnormale verdeling van vet, geïnverteerde tepels, strabisme en hypotonie. Er kunnen drie vormen van PMM2-CDG onderscheiden worden: het infantiele multisystemische type, het laat-infantiele en in de kindertijd optredende type met ataxie-intellectuele achterstand (3-10 jaar oud), en het volwassen stabiele type met invaliditeit. Zuigelingen ontwikkelen meestal ataxie, psychomotorische achterstand en extraneurologische manifestaties waaronder niet-gedijen, enteropathie, leverdisfunctie, coagulatiestoornissen, en betrokkenheid van hart en nieren. Het fenotype is echter zeer variabel en gaat van zuigelingen die overlijden in hun eerste levensjaar tot volwassenen die slechts licht aangetast zijn.