L-2-acyduria hydroksyglutarowa
ORPHA:79314· ICD-10 E72.8· L-2-hydroxyglutaric aciduria
Definicja
L-2-acyduria hydroksyglutarowa jest postacią przede wszystkim neurologiczną acydurii 2-hydroksyglutarowej (zob. to hasło), charakteryzującą się opóźnieniem psychoruchowym, ataksją móżdżkową i zmienną makrocefalią lub padaczką
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Childhood