Aciduria L-2-idrossiglutarica
ORPHA:79314· ICD-10 E72.8· L-2-hydroxyglutaric aciduria
Definizione
L'aciduria L-2-idrossiglutarica è una forma, primariamente neurologica, di aciduria 2-idrossiglutarica (si veda questo termine), caratterizzata da ritardo psicomotorio, atassia cerebellare e macrocefalia o epilessia variabile.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Childhood