Aciduria L-2-hidroxiglutárica
ORPHA:79314· ICD-10 E72.8· L-2-hydroxyglutaric aciduria
Definición
La aciduria L-2-hidroxiglutárica es fundamentalmente una forma neurológica de la aciduria 2-hidroxiglutárica (ver este término) caracterizada por retraso psicomotor, ataxia cerebelosa, macrocefalia variable o epilepsia.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Childhood