Acidúria L-2-hidroxiglutárica
ORPHA:79314· ICD-10 E72.8· L-2-hydroxyglutaric aciduria
Definição
A acidúria L-2-hidroxiglutárica é uma forma essencialmente neurológica de acidúria 2-hidroxiglutárica (ver este termo). Do ponto de vista clínico é caracterizada por atraso do desenvolvimento psicomotor, ataxia cerebelosa e variável macrocefalia ou epilepsia.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Childhood