Zespół niepełnosprawności intelektualnej, dysmorfii twarzy i zaburzeń zachowania związany z CHAMP1

Definicja

Rzadki zespół wad rozwojowych charakteryzujący się globalnym opóźnieniem rozwoju z niepełnosprawnością intelektualną, opóźnieniem mowy, hipotonią, objawami neurobehawioralnymi, w tym zaburzeniami ze spektrum autyzmu, zachowaniami powtarzalnymi, zespołem nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi i zaburzeniami snu. Dysmorficzne cechy twarzy mogą obejmować małogłowie (lub czasami wielkogłowie), okrągłą twarz, płaską głowę z niskim czołem, hiperteloryzm, skośne szpary powiekowe, bulwiasty nos, szeroki grzbiet nosa, krótką rynienkę nosową, górną wargę w namiotowatym kształcie oraz nieprawidłowości zębów (najczęściej zachowane są zęby mleczne). Dodatkowe cechy kliniczne mogą obejmować nawracające infekcje, zespół cyklicznych wymiotów, drgawki i niespecyficzne wady wrodzone.