CHAMP1-assoziierte syndromale Intelligenzminderung mit Gesichtsdysmorphien und Verhaltensauffälligkeiten

Definition

Ein seltenes Fehlbildungssyndrom, das durch eine globale Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung, Sprachverzögerung, Hypotonie, neurologische Verhaltenssymptome einschließlich Autismus-Spektrum-Störung, repetitives Verhalten, Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung und Schlafstörungen gekennzeichnet ist. Zu den Gesichtsdysmorphien gehören Mikrozephalie (oder manchmal Makrozephalie), ein rundes Gesicht, ein flacher Kopf mit verkürzter Stirn, Hypertelorismus, aufsteigende Lidachsen, eine Knollennase, ein breiter Nasenrücken, ein kurzes Philtrum, eine gespannte Oberlippe und Zahnanomalien (am häufigsten bleibende Milchzähne). Weitere klinische Merkmale können wiederkehrende Infektionen, zyklisches Erbrechen, Krampfanfälle und unspezifische angeborene Fehlbildungen sein.