Síndrome de discapacidad intelectual-dismorfia facial-trastornos de conducta asociado a CHAMP1

Definición

Es un síndrome malformativo poco frecuente caracterizado por un retraso global en el desarrollo con discapacidad intelectual, retraso en el habla, hipotonía, síntomas neuroconductuales que incluyen el trastorno del espectro autista, las estereotipias, el trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH) y las alteraciones del sueño. Los rasgos faciales dismórficos pueden incluir microcefalia (o, en ocasiones, macrocefalia), cara redondeada, aplanamiento craneal con frente acortada, hipertelorismo, fisuras palpebrales ascendentes, nariz bulbosa, puente nasal ancho, surco nasolabial corto, labio superior en carpa y anomalías dentarias (con mayor frecuencia, retención de dientes primarios). Otras características clínicas pueden incluir las infecciones recurrentes, el síndrome de vómitos cíclicos, las crisis epilépticas y las malformaciones congénitas inespecíficas.