Syndrome de déficience intellectuelle-dysmorphie faciale-troubles du comportement associé à CHAMP1

Définition

Syndrome malformatif rare caractérisé par un retard de développement global avec déficience intellectuelle, retard de langage, hypotonie, symptômes des troubles neurologiques et comportementaux, à savoir troubles du spectre de l'autisme, des comportements répétitifs, un trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité et des troubles du sommeil. Une dysmorphie faciale peut être observée, à savoir microcéphalie (ou macrocéphalie dans certains cas), visage rond, tête aplatie et front court, hypertélorisme, fentes palpébrales orientées vers le haut, nez bulbeux, pont nasal large, philtrum court, lèvre supérieure en forme de tente et anomalies dentaires (le plus souvent des dents primaires retenues). Les autres caractéristiques cliniques peuvent inclure des infections récurrentes, un syndrome de vomissements cycliques, des crises d'épilepsie et des malformations congénitales non spécifiques.