CHAMP1-gerelateerd intellectuele achterstand - faciale dysmorfie - gedragsafwijkingen-syndroom

Definitie

Een zeldzaam malformatiesyndroom, gekenmerkt door algehele ontwikkelingsachterstand met intellectuele achterstand, spraakachterstand, hypotonie, neurologische gedragssymptomen waaronder autismespectrumstoornis, repetitief gedrag, aandachtstekortstoornis met hyperactiviteit, en slaapafwijkingen. Mogelijke dysmorfe gelaatskenmerken zijn onder meer microcefalie (of soms macrocefalie), een rond aangezicht, een plat hoofd met kort voorhoofd, hypertelorisme, schuin naar boven hellende ooglidspleten, knolvormige neus, brede neusbrug, kort filtrum, tentvormige bovenlip, en gebitsafwijkingen (meestal persisterende melktanden). Mogelijke bijkomende klinische kenmerken zijn recidiverende infecties, syndroom van cyclisch braken, insulten, en aspecifieke congenitale malformaties.