Diafanospondylodysostoza

Definicja

Rzadka pierwotna dysplazja kostna charakteryzująca się wadami kostnienia połączeń żebrowo-kręgowych i małą klatką piersiową, nieprawidłową segmentacją kręgów i tylnymi przerwami żebrowymi zawierającymi niezupełnie zróżnicowaną tkankę mezenchymalną. Cechy dysmorfii czaszki i twarzy obejmują hiperteloryzm oczny, zmarszczki nakątne, płaską nasadę nosa z jego skróceniem oraz nisko osadzone uszy. Najczęstsze objawy pozakostne to nieprawidłowości nerek, w tym nerki wielotorbielowate. Choroba zwykle prowadzi do śmierci w okresie noworodkowym z powodu niewydolności oddechowej.