Diafanospodilodisostose

Definição

Uma displasia óssea primária rara caracterizada por defeitos de ossificação costovertebral com tórax pequeno, segmentação vertebral anormal e espaços entre as costelas posteriores contendo tecido mesenquimal incompletamente diferenciado. As características craniofaciais dismórficas consistentes incluem hipertelorismo ocular, pregas epicânticas, ponte nasal deprimida com nariz curto e orelhas de implantação baixa. As manifestações extraósseas mais comuns são as anomalias renais, como os rins multiquísticos. A doença é geralmente letal no período perinatal devido à insuficiência respiratória.