Diafanoespondilodisostosis

Definición

Es una displasia ósea primaria poco frecuente caracterizada por defectos de osificación costovertebral con tórax angosto, segmentación vertebral anómala y espacios costales posteriores que contienen tejido mesenquimatoso mal diferenciado. Las características craneofaciales dismórficas incluyen hipertelorismo ocular, pliegues epicánticos, puente nasal deprimido con nariz corta y orejas de implantación baja. Las manifestaciones extraóseas más comunes son las anomalías renales, como los riñones multiquísticos. La enfermedad suele ser letal perinatalmente debido a insuficiencia respiratoria.