Diafanospondylodysostose

Definitie

Een zeldzame primaire botdysplasie, gekenmerkt door defecten van costovertebrale ossificatie, met kleine borstkas, abnormale segmentatie van wervels, en ruimtes tussen posterieure ribben die onvolledig gedifferentieerd mesenchymaal weefsel bevatten. Consistente dysmorfe craniofaciale kenmerken zijn onder meer oculair hypertelorisme, epicanthusplooien, ingezakte neusbrug met korte neus, en laagstaande oren. De meest gangbare extra-ossale manifestaties zijn nierafwijkingen zoals multicystische nier. De ziekte is meestal perinataal letaal als gevolg van respiratoire insufficiëntie.