Dysostose diaphano-spondylaire

Définition

Dysplasie osseuse primaire rare caractérisée par des défauts d'ossification costovertébrale avec un petit thorax, une segmentation vertébrale anormale et la partie postérieure des espaces intercostaux contenant du tissu mésenchymateux incomplètement différencié. Constante, la dysmorphie craniofaciale est à type d'hypertélorisme oculaire, d'épicanthus, de pont nasal déprimé avec un nez court et d'oreilles décollées. Les manifestations extra-osseuses les plus courantes sont des anomalies rénales telles que des reins multikystiques. La maladie est généralement létale en période périnatale en raison de l'insuffisance respiratoire.