Niedobór dehydrogenazy metylenotetrahydrofolianowej 1
ORPHA:658813· ICD-10 E88.8· Combined immunodeficiency-megaloblastic anemia due to methylenetetrahydrofolate dehydrogenase 1 deficiency
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Infancy