Gecombineerde immuundeficiëntie - megaloblastische anemie door deficiëntie van methyleentetrahydrofolaat-dehydrogenase 1
ORPHA:658813· ICD-10 E88.8· Combined immunodeficiency-megaloblastic anemia due to methylenetetrahydrofolate dehydrogenase 1 deficiency
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy