Immunodeficienza combinata-anemia megaloblastica da deficit di metilenetetraidrofolato deidrogenasi 1
ORPHA:658813· ICD-10 E88.8· Combined immunodeficiency-megaloblastic anemia due to methylenetetrahydrofolate dehydrogenase 1 deficiency
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy