Déficit immunitaire combiné-anémie mégaloblastique par déficit en méthylènetétrahydrofolate déshydrogénase 1
ORPHA:658813· ICD-10 E88.8· Combined immunodeficiency-megaloblastic anemia due to methylenetetrahydrofolate dehydrogenase 1 deficiency
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy