Kombinierter Immundefekt mit megaloblastischer Anämie durch Methylentetrahydrofolat-Dehydrogenase-1-Mangel
ORPHA:658813· ICD-10 E88.8· Combined immunodeficiency-megaloblastic anemia due to methylenetetrahydrofolate dehydrogenase 1 deficiency
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy