Zespół niepełnosprawność intelektualna - zwinięte uszy
ORPHA:656135· ICD-10 Q87.0· Intellectual disability-cupped ears syndrome
Definicja
Rzadki zespół mnogich wad wrodzonych / zespół dysmorficzny charakteryzujący się opóźnieniem rozwoju, niepełnosprawnością intelektualną (od łagodnej do ciężkiej), opóźnieniem mowy lub zaburzeniami mowy oraz nisko osadzonymi małżowinami usznymi o wklęsłym kształcie. Mogą również wystąpić nieprawidłowości mózgu, hipotonia, ślinienie się i problemy ze wzrokiem. U niektórych pacjentów zgłaszano drgawki i zaburzenia snu.
- Dziedziczenie
- Autosomal dominant