Síndrome de discapacidad intelectual-orejas en copa
ORPHA:656135· ICD-10 Q87.0· Intellectual disability-cupped ears syndrome
Definición
Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas poco frecuente caracterizado por retraso del desarrollo, discapacidad intelectual (de leve a grave), retraso o trastorno del habla y orejas ahuecadas y/o de implantación baja. Los pacientes también pueden presentar anomalías cerebrales, hipotonía, babeo y problemas de visión. En algunos algunos pacientes se han descrito crisis epilépticas y alteraciones del sueño.
- Herencia
- Autosomal dominant