Intellectuele achterstand - komvormige oren-syndroom
ORPHA:656135· ICD-10 Q87.0· Intellectual disability-cupped ears syndrome
Definitie
Een zeldzaam syndroom met multipele congenitale anomalieën/dysmorfie, gekenmerkt door ontwikkelingsachterstand, intellectuele achterstand (gaande van mild tot ernstig), spraakachterstand of spraakstoornis, en komvormige en/of laagstaande oren. Patiënten hebben mogelijk ook hersenafwijkingen, hypotonie, onwillekeurig speekselverlies (kwijlen) en visuele problemen. Bij sommige patiënten werden insulten en slaapstoornis gerapporteerd.
- Overerving
- Autosomal dominant