Syndrom der Intelligenzminderung mit Ohrmuschel-Fehlbildung
ORPHA:656135· ICD-10 Q87.0· Intellectual disability-cupped ears syndrome
Definition
Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien/Dysmorphien, das durch Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung (von leicht bis schwer), Sprachverzögerung oder Sprachstörungen und Schaufelohren und/oder tiefsitzende Ohren gekennzeichnet ist. Patienten können auch Hirnanomalien, Hypotonie, Speichelfluss und Sehstörungen aufweisen. Bei einigen Patienten wurden Krampfanfälle und Schlafstörungen berichtet.
- Vererbung
- Autosomal dominant