Syndrome de déficience intellectuelle-oreilles en coupe
ORPHA:656135· ICD-10 Q87.0· Intellectual disability-cupped ears syndrome
Définition
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare caractérisé par un retard de développement, une déficience intellectuelle (allant de légère à sévère), un retard ou un trouble de la parole et les oreilles d'implantation basse et/ou en coupe. Les patients peuvent également présenter des anomalies cérébrales, une hypotonie, une hypersalivation et des problèmes de vision. Des crises convulsives et des troubles du sommeil ont été rapportés chez certains patients.
- Transmission
- Autosomal dominant