Zespół Jansena-de Vries

Definicja

Rzadki zespół mnogich wad / zespół dysmorficzny charakteryzujący się łagodną lub ciężką niepełnosprawnością intelektualną i/lub opóźnieniem rozwoju, opóźnieniem mowy, problemami behawioralnymi (zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi, autyzm i zaburzenia lękowe, ekstrawertyczna, nadmiernie towarzyska osobowość), okresową gorączką i cyklicznymi wymiotami. U większości pacjentów obserwuje się dodatkowe objawy kliniczne, w tym żołądkowo-jelitowe (problemy z karmieniem oraz zaparcia), dysmorfię twarzy (szerokie czoło, nisko osadzone, zrotowane do tyłu uszy, zadarty nos i szerokie usta z cienką górną wargą), małe dłonie i stopy, często z brachydaktylią, niski wzrost, wysoki próg bólu i/lub nadwrażliwość na dźwięki, hipotonię i chód na szerokiej podstawie.