Jansen-de Vries-Syndrom

Definition

Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch eine leichte bis schwere Intelligenzminderung und/oder Entwicklungsverzögerung, Sprachverzögerung, Verhaltensprobleme (Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung, Autismus und Angststörungen, aufgeschlossene hyper-soziale Persönlichkeit), Fieberperioden und zyklisches Erbrechen gekennzeichnet ist. Die meisten Patienten weisen zusätzliche klinische Merkmale auf, darunter gastrointestinale Symptome (schlechte Nahrungsaufnahme und Verstopfung), Gesichtsdysmorphien (breite Stirn, tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren, nach oben gerichtete Nase und breiter Mund mit dünner Oberlippe), kleine Hände und Füße, häufig mit Brachydaktylie, Kleinwuchs, hohe Schmerzschwelle und/oder Überempfindlichkeit gegenüber Geräuschen, Hypotonie und breitbeiniger Gang.