Síndrome de Jansen-de Vries

Definición

Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas caracterizado por discapacidad intelectual y/o retraso del desarrollo de leve a grave, retraso del habla, trastornos de conducta (trastorno por déficit de atención e hiperactividad, autismo y trastornos de ansiedad, personalidad hipersocial extrovertida), períodos de fiebre y vómitos cíclicos. La mayoría de los pacientes manifiesta características clínicas adicionales, que incluyen síntomas gastrointestinales (mala alimentación y estreñimiento), dismorfia facial (frente ancha, orejas de implantación baja y rotadas posteriormente, punta de la nariz elevada y boca ancha con labio superior fino), manos y pies pequeños a menudo con braquidactilia, talla baja, umbral de dolor alto y/o hipersensibilidad al sonido, hipotonía y marcha con base de sustentación amplia.