Syndroom van Jansen-de Vries

Definitie

Een zeldzaam syndroom met multipele congenitale anomalieën/dysmorfie, gekenmerkt door milde tot ernstige intellectuele achterstand en/of ontwikkelingsachterstand, spraakachterstand, gedragsproblemen (aandachtstekort-hyperactiviteit, autisme en angststoornissen, extraverte hypersociale persoonlijkheid), perioden van koorts en cyclisch braken. De meeste patiënten vertonen bijkomende klinische kenmerken, waaronder gastro-intestinale symptomen (ondermaatse voeding en constipatie), faciale dysmorfie (breed voorhoofd, laagstaande en naar achteren gedraaide oren, wipneus en brede mond met dunne bovenlip), kleine handen en voeten vaak met brachydactylie, kleine gestalte, hoge pijngrens en/of overgevoeligheid voor geluid, hypotonie, en een gang met brede basis.