Syndrome Jansen-de Vries

Définition

Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare caractérisé par une déficience intellectuelle légère à sévère et/ou un retard de développement, un retard de langage, des troubles du comportement (trouble du déficit de l'attention avec hyperactivité, autisme et troubles anxieux, personnalité extravertie et très sociable), des périodes de fièvre et des vomissements cycliques. La plupart des patients présentent d'autres signes cliniques, notamment des symptômes gastro-intestinaux (difficultés à s'alimenter et constipation), une dysmorphie faciale (front large, oreilles d'implantation basse et orientées vers l'arrière, nez retroussé, bouche large et lèvre supérieure fine), des mains et des pieds de petite taille et, souvent, une brachydactylie, une petite taille, un seuil de douleur élevé et/ou une hypersensibilité aux sons, une hypotonie et une démarche jambes écartées.