Złożony niedobór odporności sprzężony z chromosomem X spowodowany niedoborem SASH3

Definicja

Rzadki, łagodny, złożony niedobór odporności charakteryzujący się nawracającymi zakażeniami zatok obocznych nosa i płuc, skóry/tkanek miękkich, brodawkami i posocznicą. Dodatkowe objawy kliniczne mogą obejmować zapalenie opon mózgowych, ropnie zębowe, septyczne zapalenie stawów, postępującą wieloogniskową leukoencefalopatię, epizodyczną bradykardię, rozstrzenie oskrzeli, guzki ziarniniakowe, niedoczynność tarczycy, hipofosfatemię, enteropatię, guzkowy regeneracyjny rozrost wątroby/hepatomegalię, ziarniniaki wątroby, ziarniniakowe zmiany skórne i owrzodzenia aftowe. Zakażenia mogą mieć etiologię bakteryjną, wirusową lub grzybiczą. U chorych obserwuje się oporne na leczenie cytopenie autoimmunologiczne, niedokrwistość hemolityczną, trombocytopenię, limfopenię i zmniejszoną liczbę komórek NK.