X-gebonden gecombineerde immuundeficiëntie door SASH3-deficiëntie

Definitie

Een zeldzame niet-ernstige gecombineerde immuundeficiëntie, gekenmerkt door recidiverende sinopulmonale/pulmonale infecties, infecties van huid/weke delen, wratten en sepsis. Mogelijke bijkomende klinische kenmerken zijn onder meer meningitis, tandabces, septische artritis, progressieve multifocale leuko-encefalopathie, episodische bradycardie, bronchiëctasie, granulomateuze noduli, hypothyreoïdie, hypofosfatemie, enteropathie, nodulaire regeneratieve hyperplasie/hepatomegalie, granulomen van lever, granulomateuze huidlaesies en aften. Infecties kunnen bacterieel, viraal of fungaal zijn. Getroffen individuen presenteren zich met refractaire auto-immune cytopenieën, hemolytische anemie, trombocytopenie, lymfopenie, en verminderd aantal natuurlijke killercellen.