Immundefekt, kombinierter, X-chromosomaler, durch SASH3-Mangel

Definition

Ein nicht schwerer kombinierter Immundefekt, der durch rezidivierende sinopulmonale/pulmonale, Haut-/Weichteilinfektionen, Warzen und Sepsis gekennzeichnet ist. Weitere klinische Merkmale können Meningitis, Zahnabszesse, septische Arthritis, progressive multifokale Leukoenzephalopathie, episodische Bradykardie, Bronchiektasie, granulomatöse Knötchen, Hypothyreose, Hypophosphatämie, Enteropathie, knotige regenerative Hyperplasie/Hepatomegalie, Lebergranulome, granulomatöse Hautläsionen und aphthöse Geschwüre sein. Die Infektionen können durch Bakterien, Viren oder Pilze verursacht werden. Die Betroffenen weisen refraktäre Autoimmunzytopenien, hämolytische Anämie, Thrombozytopenie, Lymphopenie und eine verminderte Anzahl natürlicher Killerzellen auf.