Déficit immunitaire combiné lié à l'X par déficit en SASH3

Définition

Déficit immunitaire combiné non sévère rare, caractérisé par des infections récurrentes sino-pulmonaires/pulmonaires, de la peau et des tissus mous, des verrues et des septicémies. D'autres caractéristiques cliniques peuvent inclure une méningite, des abcès dentaires, une arthrite septique, une leucoencéphalopathie multifocale progressive, des épisodes de bradycardie, une bronchectasie, des nodules granulomateux, une hypothyroïdie, une hypophosphatémie, une entéropathie, une hyperplasie nodulaire régénérative, une hépatomégalie, des granulomes hépatiques, des lésions cutanées granulomateuses et des ulcères aphteux. Les infections peuvent être bactériennes, virales ou fongiques. Les personnes atteintes présentent des cytopénies auto-immunes réfractaires, une anémie hémolytique, une thrombocytopénie, une lymphopénie et une diminution du nombre de cellules tueuses naturelles.