Inmunodeficiencia combinada ligada al cromosoma X por deficiencia de SASH3

Definición

Es una inmunodeficiencia combinada poco frecuente, no grave, caracterizada por infecciones recurrentes sinopulmonares/pulmonares, de la piel y de los tejidos blandos, verrugas y sepsis. Otras características clínicas pueden incluir meningitis, abscesos dentales, artritis séptica, leucoencefalopatía multifocal progresiva, bradicardia episódica, bronquiectasias, nódulos granulomatosos, hipotiroidismo, hipofosfatemia, enteropatía, hiperplasia nodular regenerativa/ hepatomegalia, granulomas hepáticos, lesiones cutáneas granulomatosas y aftosas. Las infecciones pueden ser bacterianas, víricas o fúngicas. Los pacientes presentan citopenias autoinmunes refractarias, anemia hemolítica, trombocitopenia, linfopenia y disminución de la población de células asesinas naturales.