Utrwalona cukrzyca noworodkowa - agnezja trzustki i móżdżku
ORPHA:65288· ICD-10 P70.2· Permanent neonatal diabetes mellitus-pancreatic and cerebellar agenesis syndrome
Definicja
Rzadka choroba neurologiczna charakteryzująca się cukrzycą noworodkową z towarzyszącą agenezją móżdżku i/lub trzustki. Brak lub hipoplazję móżdżku i poważne wewnątrzmaciczne zahamowanie wzrostu można wykryć prenatalnie. U pacjentów występuje również dysmorfia twarzy (trójkątna twarz, mały bródka, nisko osadzone uszy), przykurcze zgięciowe kończyn górnych i dolnych, bardzo mała ilość tkanki tłuszczowej podskórnej oraz hipoplazja nerwu wzrokowego. Choroba prowadzi do śmierci w okresie noworodkowym.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Infancy, Neonatal