Permanente neonatale diabetes mellitus - agenesie van pancreas en cerebellum-syndroom
ORPHA:65288· ICD-10 P70.2· Permanent neonatal diabetes mellitus-pancreatic and cerebellar agenesis syndrome
Definitie
Een zeldzame neurologische aandoening, gekenmerkt door neonatale diabetes mellitus geassocieerd met agenesie van cerebellum en/of pancreas. Afwezigheid of hypoplasie van cerebellum en ernstige intra-uteriene groeiretardatie kunnen prenataal gedetecteerd worden. Patiënten presenteren zich ook met faciale dysmorfie (driehoekig aangezicht, kleine kin, laagstaande oren), flexiecontracturen van armen en benen, zeer weinig onderhuids vetweefsel, en hypoplasie van oogzenuw. De ziekte is letaal in de neonatale periode.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal