Syndrome de diabète sucré néonatal permanent-agénésie du cervelet et du pancréas

Définition

Maladie neurologique rare caractérisée par un diabète sucré néonatal associé à une agénésie du cervelet et/ou du pancréas. L'absence ou l'hypoplasie du cervelet et un retard de croissance intra-utérin sévère peuvent être détectés pendant la période prénatale. Les patients présentent également une dysmorphie faciale (visage triangulaire, petit menton, oreilles d'implantation basse), des contractures en flexion des bras et des jambes, très peu de graisse sous-cutanée et une hypoplasie du nerf optique. La maladie est létale pendant la période néonatale.