Síndrome de diabetes mellitus neonatal permanente-agenesia pancreática y cerebelosa

Definición

Es una enfermedad neurológica poco frecuente caracterizada por diabetes mellitus neonatal asociada a agenesia cerebelosa y/o pancreática. La ausencia o hipoplasia del cerebelo y el retraso grave del crecimiento intrauterino son detectables en el periodo prenatal. Los pacientes también presentan dismorfia facial (cara triangular, mentón pequeño, orejas de implantación baja), contracturas en flexión de brazos y piernas, escasez de grasa subcutánea e hipoplasia del nervio óptico. La enfermedad es letal en el período neonatal.