Síndrome de diabetes mellitus neonatal permanente-agenesia pancreática e cerebelosa
ORPHA:65288· ICD-10 P70.2· Permanent neonatal diabetes mellitus-pancreatic and cerebellar agenesis syndrome
Definição
Doença neurológica rara caracterizada por diabetes mellitus neonatal associada à agenesia cerebelar e/ou pancreática. Ausência ou hipoplasia do cerebelo e atraso grave do crescimento intrauterino podem ser detetados pré-natalmente. Os doentes também apresentam dismorfismo facial (face triangular, queixo pequeno, orelhas de inserção baixa), contraturas de flexão dos braços e pernas, muito pouca gordura subcutânea e hipoplasia do nervo óptico. A doença é letal no período neonatal.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Infancy, Neonatal